生物样本库是用于研究的生物材料的存档文库。生物样本库也称为组织库、生物库或生物标本库，存在植物、动物、环境和许多其他来源的广泛类型生物样本库。生物样本库通常用于医学研究，储存通过常规或其他医疗操作收集的人体样本，例如体液、组织样本甚至整个器官。

生物样本库除了提供人类样本及其相关记录外，还提供了一系列医疗信息，包括基因组数据、种群遗传数据和分子数据。对于许多可能没有资源来维护此类存储库的医学研究实验室而言，能够获取这类信息至关重要。

医学研究生物样本库包含来自大量人群的人类样本，用于阐明基因与环境的相互作用方式，从而更有效地预防疾病或治疗疾病。每个样本的遗传信息都可以与个人的病史和其他影响健康的个人因素（例如饮食、吸烟等）联系起来。在这些生物样本库中，人类样本通常保存多年。

人体生物标本是从人体中提取用于诊断或研究的任何生物材料。 保留用于研究的生物标本包括血液和其他体液（血浆、血清、尿液、粪便、痰液、胆汁、脑脊液 (CSF) 等）、组织和器官的固体样本，以及配子、胚胎和胎儿细胞。这些样本可能在门诊、外科手术和尸检期间采集自健康人群和患者。

生物标本有助于将研究结果与患者数据相关联，从而寻找更好的诊断和治疗策略。对于希望实现以下目标的医学研究人员而言，人体生物标本可提供很大的帮助：

• 确定可能患上某些疾病的人群
• 了解疾病进展和变化
• 确定患者从特定药物治疗中获益的可能性
• 研究合适的疗法
• 改善用于检测和治疗的筛查工具

生物样本包含大量的信息，这些信息对于了解疾病及其治疗至关重要。 可以分析 DNA、多聚糖、蛋白质、疾病生物标志物和其他目标分子，并且可以直接将结果与详细的患者数据相关联，提供通过其他方法通常无法获得的见解。

发现和开发诊断和治疗疾病的新方法是医学进步的核心。在严格控制的条件下收集、记录和储存的样品是这个过程中极为重要的一部分。

人体样本的医学研究有助于获得许多重要的成果，包括：

• 了解患者特征与对特定治疗的反应相关联的方式及原因，并建立不应该接受某些药物治疗的患者的特征图谱，可以改善诊断和治疗
• 建立分子生物标志物，作为在人体样本中可检测到的指标，有助于改善疾病监测和治疗进展；发现疾病进展的分子指标也有助于识别新的药物靶点
• 了解疾病起源，包括遗传联系，可以提升我们避免或延缓疾病发作的能力

医学生物样本库的活动受到为确保质量和安全操作而制定的法规指南的严格控制。生物样本库收集、存储和处理样本及其相关数据，并将这些数据提供给已获批准、具有适当的科学意图并满足法规认证要求的医学研究项目。

提供不同类型的生物样本库，如整合到医院的生物样本库和基于人群的生物样本库，以满足不同医学研究领域的需求。两者都以提升医疗服务为目标。基于人群的生物样本库储存来自普通人群的健康志愿者的样本，并通过数十年持续收集捐赠者数据进行常规追踪。这对易感因素或敏感性的研究尤为有用。

相比之下，医院附属生物样本库的供体已经（或怀疑）患病。 研究小组可以访问这些医学档案，从而节省自己收集和存储样本所涉及的时间和费用。

ISO 20387:2018 规定的标准概述了生物样本库的能力、公正性和一致操作的一般要求，包括确保生物材料和相关数据质量所需的标准。国际生物与环境样本库协会 (ISBER) 最佳实践：对样本库的建议（第四版）中详细介绍了管理生物和环境标本收集和生物样本库的有效方法。

欧洲机构也颁布了明确的指南来规范生物样本库的实践，包括与数据隐私相关的法律。OECD、国际癌症研究署 (IARC) 和其他 WHO 机构也发布了最佳实践指南。

但需要注意的是，在欧盟 (EU)，生物样本库当前由其他现有的监管框架监管，而不由具体的生物样本库法律监管。不同的国家/地区法律之间的巨大差异会使欧洲国家/地区之间的人体样本交换变得复杂，并可能阻碍国际医学研究合作。hSERN 是关于欧盟各个国家/地区立法的特定信息的宝贵资源。

所有这些要求都会影响处理样本和记录涉及这些样本的所有事件所需的程序，以及评估样本质量所需的程序。专门设计用于满足这些需求的软件解决方案对于无法依赖标准数据管理系统的生物样本库十分必要。

为确保样本及其相关个人数据的安全和质量，存储必须完全遵循与存储位置相关的所有法规。仅对授权人员开放访问。仅在申请科学家获得相应的内部审查委员会 (IRB)、医学伦理委员会 (MEC) 或当地同等机构的许可后才能访问医学研究所需的样本/数据。

软件解决方案可协助进行数据访问管理，使得仅授权人员才能看到所需了解的信息。例如，技术人员可能不需要访问样本来源患者的个人病史，但可能需要了解：

• 可能存在的病原体或传染病病原体，以确保在后续处理和分析期间采取适当的预防措施
• 样本暴露的条件，以确保样本质量满足分析要求

对于在大型多中心研究项目中进行的研究，样本可能会被运送到其他机构。 这些目的地的地方性法规可能与原始生物样本库所遵循的法规不同；它们可能要求将样本返回生物样本库，但也有可能在事先明确同意的情况下销毁任何剩余材料。

在提供用于研究的样本时，必须对相关的信息进行编码。以匿名方式提供不用于患者治疗或未来诊断的样本，因此不可能将这些样本与患者的个人数据相关联。
此外，生物样本库还采取措施来减少火灾或洪水等可能影响样本的事件，并提供用于追踪和评估样本储存条件质量的措施。

患者可能拥有与其样本相关的某些权利。例如，他们可能会要求被告知如何使用他们的样本和数据，以及其他关于存储时间、安全性和访问的问题。患者还可以提供与他们的健康、营养状况以及生活方式相关的信息，或者允许从他们的病历中获取这些信息。
生物样本库使用软件收集和管理患者的个人/私人信息；此类软件必须遵循相关监管机构发布的指南，例如美国的健康保险携带和责任法案 (HIPAA)、欧盟的通用数据保护条例 (GDPR)、日本的个人信息保护法 (APPI) 或新加坡的个人数据保护委员会。

由于这些数据的敏感性，软件必须遵循 ISO/IEC 27001 等严格的安全标准。 生物样本库存储解决方案和原始医院中的现有电子病历 (EMR) 解决方案之间的自动化和安全连接有利于提高效率和质量（例如无需重新输入数据，复制和粘贴错误减少）。

生物样本库参与者面临的风险主要围绕隐私、可能遭受侮辱或歧视以及处理偶然发现。

进行医学研究可能需要临床患者数据以及样本本身，这对患者隐私造成了影响。虽然知道患者的身份并非总是必要的，但在某些情况下，可能需要将样本和数据与患者和主治医生相关联。此外，可能需要通过某种机制来收集与患者体验、临床应答和治疗结果相关的随访数据。在这些情况下，通过编码保护个人数据，同时提供不受限制的临床检查。

由于样本中含有能够揭示疾病倾向等信息的遗传物质，因此侮辱和歧视也是生物样本库的潜在问题。

在获得相关研究发现的情况下，生物样本库也许能够向供体提供反馈；但实际情况各不相同，因此患者可能会选择询问他们可能入组的生物样本库的政策。偶然发现是对原有诊断和潜在的治疗选择存在争议或进行变更的意外结果。关于这些信息是否以及如何反馈给患者及其医生的做法也各不相同。 任何报告的结果发现都通过主治医生提交，他们可以评估这些发现对原始诊断的影响。应结合所执行测试的可靠性对偶然发现进行评估；对于可疑的结果，可能需要使用新材料进行重复测试。

与样本供体相关的所有个人数据（例如姓名、地址）均受到严格监管，并需要严格保密。严格限制访问，对样本信息进行编码，在层层加密下保护个人编号。在需要将发现反馈给主治医生的情况下，编码有助于重新识别，并关联任何相关的其他数据。

由于各国管理个人数据保护的法律不同，有关数据安全的具体查询应针对生物样本库。

同意保存样本的患者可以通过“撤销同意”或“选择退出”来更改他们的决定。可随时撤销同意；根据需要通知患者的医生和生物样本库的指定联系人。

各地方法律对这一程序的处理方式有不同的规定。有些可能要求生物样本库提供从生物样本库中移除样本和相关信息的选项，或者生物样本库可以以完全不可辨识的形式将其保留。即使申请，也不太可能将样本返回给患者。同样，通常也不能将已经用于医学研究的样本结果从生物样本库中撤回。

生物样本库为临床研究的常规甚至稀有生物样本提供可靠存储，在医学研究中发挥着至关重要的作用。随着样本采集活动和来源数量的增加，以及存储需求（例如使用期、安全性、法规审查等）变得更加复杂，显然需要实施一种数字化解决方案来严格、一致地管理生物样本库过程。

通过 SLIMS，安捷伦提供了一种全面的软件解决方案，可对生物样本库中所有样品的完整生命周期进行管理和追踪。其中包括在样本收集期间、样本入库之前和样本使用时采取的质量控制措施，以确保生物材料和数据收集的高质量。SLIMS 还提供了确保数据保持私密所需的复杂控制。